Durante la etapa de gestación puede verse a través de la ecografia si existe menos líquido amniótico de la cuenta, o si el feto presenta anormalidades en los riñones o ausencia de éstos.
Para detectar los posibles problemas en el recién nacido...
puede ser necesario hacer una radiografía de los pulmones y del abdomen Por otro lado, se puede acudir a un asesor genético que va a tomar una muestra de sangre en el feto para llevar a cabo una amniocentesis. Esto sirve para mirar si el número de cromosomas es correcto o si existen alteraciones en algunas de sus partes o translocaciones.
Puede ser útil esto para descartar otras enfermedades asociadas como el síndrome de Down. Para detectar las posibles mutaciones heredadas es esencial la exploración del genoma del padre, madre, bebé afectado y hermanos.
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